THE SCN2A FAMILY & PROFESSIONAL CONFERENCE

THE SCN2A FAMILY & PROFESSIONAL CONFERENCE

Seattle dagana 1. – 3. ágúst 2019

Við, Ingveldur Ægisdóttir og Kristinn A. Eyjólfsson, erum foreldrar Lovísu Lindar, sem er þriggja ára.  

Við tilheyrum hópi SCN2A fjölskyldna.  Þetta heiti vísar til sjaldgæfs erfðasjúkdóms, þar sem brottfall eða stökkbreyting hefur orðið í geninu SCN2A á litningi 2. 

Lovísa okkar greindist með þennan genagalla á fyrsta aldursári og hefur af þeim sökum alvarlega flogaveiki og þroskaseinkun, Early Infantile Epileptic Encephalopathy.

Við sóttum nú í ágústbyrjun ofannefnda ráðstefnu í Seattle, sem er haldin bæði fyrir fjölskyldur og sérfræðinga.

Þetta var ómetanleg ferð, sem gaf okkur tækifæri að læra af aðstandendum jafnt sem sérfræðingum.  Þannig lærðum við af reynslu þeirra og fengum líka innsýn í möguleikana í framtíðinni miðað við rannsóknir, sem eru yfirstandandi og fyrirhugaðar - t.d. á sérsniðnum lyfjum og genalækningum.

Fyrirlestrar fjölluðu m.a. um:

• erfðafræði
• SCN2A genið og afurð þess
• hvað gallar í þessu geni hafa í för með sér s.s. flogaveiki og einhverfu
• meðferðir í dag
• rannsóknir á meðferðum
• meðferðir framtíðarinnar.

Auk allra þessara upplýsinga veitti ferðin okkur hvíld, hleðslu, stuðning, hvatningu, gleði og umfram allt von.

Við gátum byggt tengslanet við aðra aðstandendur og kynntumst sérfræðingum, sem sumir hverjir gáfu okkur nafnspjöld og buðu aðstoð sína.

Orðað var við okkur að gerast talsmenn á Íslandi, sem klár áhugi er fyrir.

Síðast en ekki síst mun ferðin gagnast Lovísu okkar á svo marga vegu.  Um leið og við komum heim lögðum við fram ósk á Landspítalanum um fund til að ræða mögulegar breyttar nálganir í meðhöndlun.