Vacterl Heilkenni

Vacterl heilkenni einkennist af meðfæddum missmíðum á ýmsum líffærum líkamans. Þessar missmíðar hafa í sameiningu ákveðið heiti því algengara er að þær komi fram saman en einar sér. Orsakir eru að mestu leyti óþekktar en það er talið að missmíðarnar verði þegar líffærin eru að myndast á fyrstu vikum meðgöngunnar. VH sést oftar hjá mæðrum með sykursýki en aðrir mögulegir orsakaþættir eru erfðagallar, glasafrjóvgun og áhrif ákveðinnar lyfja á fóstrið.

 

Heitið er myndað úr upphafsstöfun eftirtalinna líffæra:

V: Hryggjarliðir (Vertebra)

A: Endaþarmur (Anus)

C: Hjarta (Cor)

T: Barki (Trachea)

E: Vélinda (Esophagus)

R: Nýru (Ren)

L: Útlimir (Limb)

 

Einkenni

Algengustu einkennin eru: Hryggskekkja, missmíð á endaþarmi, hjartagalli þar sem er op á milli slegla ásamt opinni fósturæð, fistill milli barka og vélinda, stundum vantar annað lungað, hjá mörgum vantar hluta af vélindanu, stundum vantar annað nýra eða skert starfsemi þess, stundum eru of margir eða of fáir fingur eða tær, annað framhandleggsbeinið getur verið vanþroskað eða vantar alveg og gjarnar fylgir óeðlilega lagaður þumall. Það geta einnig verið missmíðar á ytri kynfærum, rifbeinum, þvagfærum, þörmum, eyrum og augum.

 

Hér er hægt að læra meira um Vacterl Heilkeinni:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/vacterl-heilkenni

https://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/