Karfan er tóm.
UCMD er stökkbreyting í genum og einkennist af hægt versnandi vöðvaslappleika. UCMD sjúklingar eru venjulega með þurra og mjúka húð. Öndunarbilun er algengur fylgikvilli svo og að sjúklingar geta ekki gengið eða náð að ganga nema í stuttan tíma. Börn geta gengið með fótaspelkur.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75840&lng=EN