Fara í efni  

SLC6A1 genagalli

  • Tillögur
  • English
  • Polski
Endurheimta lykilorð Nýskráning

Karfan þín

Karfan er tóm.

Stillingar
  • Félagið
    • Félagið
      • Framkvæmdastjóri
      • Stjórn
      • Lög félagsins
      • Siðareglur stjórnar
      • Frístundir og þjálfun fyrir börn
      • Styrktarlínur 2025
    • Umsókn um félagsaðild
      • Sólblómið sýnir ósýnilega fötlun - umsókn
        • Umsókn
      • Medi Teddy umsókn
    • Styrkir til félagsmanna
      • Verklagsreglur
      • Umsóknareyðublað
    • Samstarf
      • Norrænt samstarf
      • Evrópskt samstarf
      • Bandarískt samstarf
      • Erlend stuðningsfélög
      • Frásagnir foreldra
    • Myndasafn
      • Myndir 2021
      • Myndir 2020
      • Myndir 2019
      • Myndir 2018
      • Myndir 2017
      • Myndir 2016
    • Einstök börn í fjölmiðlum
  • Réttindi
    • Samantekt fyrir foreldra
      • Bæklingar
      • Þjónustuaðilar fyrir langveik börn
      • Barnsmissir
      • Hagsmunafélög og aðrir áhugaverðir tenglar
    • Réttindamál
      • Almannatryggingar
        • Tryggingastofnun ríkisins
        • Umboðsmaður viðskiptavina TR
        • Sjúkratryggingar Íslands / Hjálpartækjamiðstöð
        • Örorkulífeyrir, styrkir og bætur
        • Réttindagæslumenn
        • Ábendingar um þjónustu sem samræmist ekki gæðaviðmiðum
        • Kvartanir yfir gæðum þjónustu
        • Tilkynningar um alvarleg óvænt atvik
      • Samþætt þjónusta í þágu barna
      • Sveitarfélög og fólk með fatlanir
      • NPA
      • Stafrænt aðgengi með persónulegum talsmanni
      • Móttökuáætlun í grunnskóla
      • Framhaldsskólar með starfsbraut
      • Kjör stéttafélaga í veikindum langveikra barna
      • Lyfjamál
      • Bifreiðamál
        • Afslættir
        • Kaup á bifreið / styrkir
        • P-merki/P-stæði
    • Hjálpartæki
      • Styrkur til kaupa á hjálpartæki
    • Fjármál
      • Afslættir fyrir öryrkja
      • Styrkir
      • Lán
      • Lífeyrissjóðsmál
      • Skattframtal
      • Tryggingar
      • Fjárhagsvandi
    • Húsnæði
      • Húsnæðislán og -bætur
      • Leiguíbúðir fyrir sjúklinga og aðstandendur
    • Lög og lagaleg málefni
      • Almannatryggingar
      • Aðgengismál
      • Stjórnsýsla
      • Þjónusta sveitarfélaga
      • Fjölskylda og heilsa
      • Lög um menntun
      • Lögfræðiráðgjöf
      • Kosningar
      • Samningur Sameinuðu þjóðanna um réttindi fatlaðs fólks
  • Vefverslun
  • Styrkja félagið
    • Frjáls framlög
    • Vertu mánaðarlegur stuðningsmaður okkar
    • Kaupa minningarkort
    • Hætta mánaðarlegum styrk við Einstök börn
  • Tillögur
  • Skráning á viðburði
    • Foreldrafræðsla á netinu fyrir fólk á landsbyggðinni
    • Sumarhátíð 19. júní 2025
    • Systkinahópur- fyrir 8-12 ára systkini
  • Greiningar innan félags
    • Sjúkdómar & heilkenni
Íslenska / Greiningar innan félags / Sjúkdómar & heilkenni / SLC6A1 genagalli

SLC6A1 genagalli

SLC6A1 er heilakvilli, ríkjandi erfðasjúkdómur sem einkennist af því að eitt af SLC6A1 geninu missir virkni. Einkenni sjúkdómsins er flogaveiki og væg greindarskerðing. Sjaldan komið fram málskerðing og hegðunarvandamál.

https://rarediseases.org/rare-diseases/slc6a1-epileptic-encephalopathy/

https://academic.oup.com/braincomms/article/2/2/fcaa170/5922604

 

 

  • Sjúkdómar & heilkenni

Einstök börn

Urðarhvarfi 8 A, 3. hæð
203 Kópavogi

Sími 568 2661

einstokborn[hjá]einstokborn.is

Opnunartími 

Mánudaga til fimmtudaga kl 10- 15 og opið föstudaga 10-13.

Persónuverndarstefna

Styrktarreikningur:  

kt. 570797-2639,  banki 0513-14-1012

Styrkir einstaklinga og fyrirtækja til almannaheilla eru frádráttarbærir til skatts.

Fylgdu okkur á Facebook

Fylgdu okkur á Instagram

Skráðu þig á póstlistann hjá okkur

Venjulegt útlit Breyta stillingum