SLC25A38 congenital sideroblastic anemia

Sjúkdómurinn SLC25A38 Congenital sideroblastic anemia (CSA) er arfgengur sjúkdómur sem einkennist af útfellingu járns og tengist skorti á framleiðslu á rauðum blóðkornum. Þessi lýsing á sjúkdómnum er ekki frá löggiltum þýðanda og skal því virða viljann fyrir verkið en skoða þær erlendu heimildir sem vísað er á hér að neðan. Sjúkdómurinn er afar sjaldgæfur en talið er að genagallinn hafi greinst hjá innan við 70 fjölskyldum. Engar opinberar upplýsingar eru til um sjúkdóminn á íslensku og vísum við því á erlendar heimildir.

Á bandaríska vefnum National Library of Medicine er birt ritrýnd fræðigrein um sjúkdóminn, Phenotypes and genotypes of 31 individuals from 24 families, including 11 novel mutations, and a review of the literature. Neðarlega á vefsíðunni er vísað á svipaðar greinar um CSA.

Einföld leit á Chrome vafra skilaði heilmiklum upplýsingum um Congenital sideroblastic anemia. Við leit á veraldarvefnum skal ætíð gæta að áreiðanleika upplýsinga með því að meta áreiðanleika vefsins sem birtir þær.