SLC13A5, Sodium dependent citrate transport disorder

SLC13A5, sodium-dependent citrate transport disorder. Sjúkdómurinn hefst með kröftugum flogum frá fyrstu klukkutímum barnsins eftir fæðingu. Margar tegundir floga geta komið fram yfir ævi barnsins. Engin ákveðin meðferð né lækning er til við sjúkdómnum. Hann veldur mikilli hreyfihömlun ásamt því að börnin tala ekki. Þau eru með mjög skert jafnvægi en þó mismunandi eftir börnum hvort þau ná að læra að ganga en það gerist stundum milli 3-5 ára. Önnur eru föst í stólum og sum þurfa magahnapp til að nærast á meðan önnur borða sjálf en eiga flest erfitt með að tyggja. Góð heimasíða fyrir sjúkdóminn er hér