Fara í efni

Íslenska / Greiningar innan félags / Sjúkdómar & heilkenni / Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) - Batten Disease

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) - Batten Disease

NCL er hópur erfðafræðilegra sjúkdóma sem leiða til versnandi taugaeinkenna sem gæti komið fram sem: skortur á samhæfingu, flog, tap á sjón og viti. NCL er einnig þekkt sem Batten sjúkdómur. NCL stökkbreytingar eru venjulega arfgengar á víkjandi hátt. Upphaf einkenna verður yfirleitt vart við um tveggja ára aldur. Börn geta haft þroskahömlun, flog, hægagangur á höfuðvexti og sjónskerðingu. Með tímanum versna taugeinkenni og færni minnkar. Það eru engar sérstakar meðferðir í boði en taugalæknar veita meðferð til að ná stjórn á flogum, augnlæknar aðstoða við að stjórna þroskaskerðingu.

https://www.childrenscolorado.org/conditions-and-advice/conditions-and-symptoms/conditions/batten-disease/#:~:text=What%20are%20the%20signs%20and,progress%20and%20skills%20are%20lost.