Karfan er tóm.
Meðfætt stórfrumublóðleysi með rauðkornafæð. Uppgötvast snemma á ævinni, venjulega á fyrstu 2 árunum. Fölvi og mæði, sérstaklega þegar verið er að borða eða við sog eru helstu viðvörunarmerkin. Yfir helmingur allra sjúklinga eru stutt að vexti ásamt öðrum meðfæddum frávikum. T.d klofinn gómur, frávik í þumalfingri og á þvagfærum. DBA sjúklingar geta verið í meiri hættu á hvítblæði og krabbameini. Tvær megin meðferðar aðferðarfræði eru regluleg blóðgjöf og langtíma stera meðferð. Meðferð þarf að aðlaga hverju tilviki fyrir sig.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=429&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diamond-Blackfan-Anaemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Blackfan-Diamond-anemia&title=Blackfan-Diamond%20anemia&search=Disease_Search_Simple
