Cri Du Chat verður vegna litningagalla eða úrfellingu á stutta arminum á litningi 5. Cri du chat einkennist af sérstökum gráti, þroskahömlun og næringarvanda á fyrstu árunum. Flestir með CdCS læra að sinna daglegu lífi, en það læra ekki allir að tala.

Einkenni

Andlit barna með Cri du Chat við fæðingu er kringluleitt og lítið en með árunum verður andlitið mjórra og lengra. Nefið er oft breitt og langt bil á milli augna. Oft eru börn með skarð í vör eða góm og tennurnar þeirra staðsettar óvenjulega.Börn og Einstaklingar með Cri du chat eru með sérstakan grát þar sem þau eru með stutt raddbönd og barkinn er þröngur. Þegar börn með CdCS gráta, getur það oft hljómað eins og kattagrátur. Önnur einkenni sem einstaklingar með CdCS geta upplifað eru: Opin fósturæð, hægðartregða, viðkvæmni fyrir háum hljóðum, hár sársaukaþröskuldur, svefnerfiðleikar og vélindabakflæði.

Hér er hægt að læra meira um Cri Du Chat:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/5p-deletion-syndrome-cri-du-chat-heilkenni-mjalmsheilkenni

https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/