Branchiootorenal er arfgengt heilkenni sem einkennist af fæðingargöllum eða frávikum í vefjum í hálsi, útlitsgalla á ytra eyra, heyrnarskerðingu og nýrnasjúkdómi. Einkenni og alvarleiki þeirra geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Það getur stafað af stökkbreytingum í EY1, SIX1 eða SIX5 genunum.

Einkenni

Heyrnaskerðing og stækkuð kuðungsæð o.fl..

Eins og svo margir sjúkdómar eða heilkenni gengur BOR heilkennið undir fjölmörgum heitum:

• BO syndrome
• BOR
• BOR syndrome
• BOS
• Branchio-oto-renal syndrome
• Branchio-otorenal dysplasia
• Branchio-otorenal syndrome
• Branchiootic syndrome
• Branchiootorenal dysplasia
• Branchiootorenal spectrum disorders
• Branchiootorenal syndrome
• Melnick-Fraser syndrome

Erlendar heimildir um Branchiootorenal heilkennið:

• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10147/branchiootorenal-syndrome
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/branchiootorenal-branchiootic-syndrome/