Barth heilkenni

Barth heilkenni (syndrome) er efnaskiptasjúkdómur sem hefur áhrif á hjarta, vöðva, ónæmiskerfi og vöxt. Það kemur næstum alltaf fram hjá drengjum. Barth heilkennið getur valdið alvarlegum hjartakvillum, seinkun á grófhreyfingum, veikri vöðvaspennu og fleiru. Barth heilkenni stafar venjulega af óeðlilegu geni á X-litningi sem kallast TAZ gen.