Achondroplasia stafar af stökkbreytingum í FGFR3 geninu. Achondroplasia er truflun á beinvexti sem kemur í veg fyrir að brjósk breytist í bein. Það einkennist m.a. af takmörkuðu hreyfibili við olnboga, stórri höfuðstærð, litlum fingrum og eðlilegri greind. Það getur valdið m.a. heilsufarslegum fylgikvillum eins og truflun á öndun, offitu og endurteknum eyrnabólgum. Alvarleg vandamál eru meðal annars þrenging á mænu sem getur klemmt efri hluta mænunnar og vökvasöfnun í heila.

Frekari fróðleik um Achondroplasia er að finna á vef um sjaldgæfa sjúkdóma.