Lítt þekktur taugasjúkdómur sem veldur þroskaseinkun, vægri vitsmunaskerðingu, blöðruhálskirtlabakflæði, raddbandalömun og vansköpun á hnjám.

Vísindaritið Molecular Genetics & Genomic Medicine birtir einungis ritrýndar greinar. Í júlíhefti tímaritsins árið 2018 birti ritið greinina Interstitial microdeletion of the 1p34.3p34.2 region (DOI: 10.1002/mgg3.409) eftir Joseph E. Jacher og Jeffrey W. Innis.