Apert heilkenni, einnig þekkt sem acrocephalosyndactyly, er erfðasjúkdómur sem einkennist af aflögun höfuðkúpu, andlits og útlimum. Apert heilkenni getur komið fram á milli 1 af hverjum 60.000 til 80.000 fæðingum.

Einkenni

Há höfuðkúpa og hátt áberandi enni, vanþróaður efri kjálki, áberandi augu, lítið nef, sameinaðir fingur, hægari andlegur þroski vegna óeðlilegs vaxtar höfuðkúpunnar, klofinn gómur, sjónvandamál sem orsakast af ójafnvægi í augnvöðvum, endurteknar eyrnabólgur sem geta valdið heyrnaskerðingu, öndunarerfiðleikar vegna lítils nefs og öndurnarvegar, aukin sviti vegna ofvirkrar svitakirtla og húðvandamál hjá unglingum á kynþroska.

Hér er hægt að læra meira um Apert heilkenni:

https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/a/apert-syndrome