Sjkdmar

texti
hlekkur

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/battensjukdomur-juvenile-neuronal-ceroid-lipofuscinosis

http://www.laeknabladid.is/2005/11/nr/2158

https://www.cff.org/

http://www.cysticfibrosis.org.uk/

Slmseigjusjkdmur (Cystic Fibrosis CF) er mefddur arfgengur sjkdmur. Sjkdmseinkenni stafa af v a tkirtlar, sem eru meal annars svitakirtlar, slmkirtlar ndunarfranna og briskirtillinn sem framleiir meltingarhvata, starfa ekki elilega.

Einkenni

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum, en au koma fyrst og fremst fram lungum og/ea meltingarfrum.

Heilbrigir einstaklingar framleia unnt slm ndunarvegum snum, sem meal annars hjlpar til vi a halda loftvegunum hreinum. eir sem hafa CF framleia seigara slm en elilegt er og getur a stfla minnstu greinar loftveganna. etta seiga slm er kjrinn bstaur fyrir bakterur og me v eykst htta skingum loftvegum ea lungum. rltur hsti, hvsandi ndun, tar skingar loftvegum ea endurtekin lungnablga geta veri einkenni CF.

Briskirtillinn framleiir meltingarhvata sem eru nausynlegir til niurbrots missa nringarefna r funni, svo sem fitu. Hi seiga slm hj CF einstaklingum stflar einnig kirtilgangana briskirtlinum, svo skortur ea jafnvel alger vntun verur meltingarhvtum. Fan meltist v illa og fer a hluta melt gegnum meltingarfrin og v nst ekki a taka upp mikilvg nringarefni og vtamn. Af eim stum vera hgir tar, fiturkar, miklar og oft mjg illa lyktandi. Vxtur verur einnig elilega hgur og brn me CF hafa oft aninn kvi og granna tlimi.

Tni og erfir.

Sjkdmurinn erfist me vkjandi geni. a ir a barn sem fist me sjkdminn hefur fengi tv slk gen, eitt fr hvoru foreldra sinna. Foreldrarnir hafa v bir geni sr og tlfrilegar lkur a barn eirra fi sjkdminn eru 1:4. Lkur a barni s heilbrigt en beri geni sr eru 2:4 og lkur a barni fi ekki CF-gen eru 1:4. Aldur foreldranna, kyn barnsins ea r ess systkinahp hefur ar engin hrif.

Mia vi tni CF og erfalgmli, ber 20 - 30 hver indevrpskur maur CF-gen. eir sem bera slkt gen (arfberar) hafa engin einkenni um sjkdminn og fstir eirra hafa hugmynd um a eir beri geni fyrr en eir eignast barn me sjkdminn. tt a lengi hafi veri ekkt hvernig sjkdmurinn erfist, var a fyrst ri 1989 sem a CF-geni sjlft fannst.

Greining

Vi greiningu CF er svitaprf einfld og mikilvg rannskn, en er saltmagn svita einfaldlega mlt. Einnig er hgt a mla magn meltingarhvata sem briskirtillinn skilar t skeifugrnina. Vegna ess a CF-geni er n ekkt er einnig unnt a nota a vi greiningu sjkdmsins og jafnframt gerir a greiningu fsturstigi mgulega. Hafi barn einkenni fr lungum ea meltingarfrum sem bent gti til CF tti a tvmlalaust a fara svitaprf.

Mefer

rtt fyrir a CF-geni hafi fundist er orsk sjkdmsins enn ekkt og v er lkning hans ekki mguleg. Mefer vi honum beinist a einkennum hverju sinni, sem eins og ur segir koma aallega fram lungum og/ea meltingarfrum.

Til ess a bta ntingu funnar og til a tryggja a CF-sjklingar fi sem besta nringu vera eir a taka meltingarhvata (ensm) tfluformi me hverri mlt eftir rfum, auk vtamna. Einnig getur veri rf srstku matari samri vi nringarrgjafa. Gott nringarstand er mjg mikilvgt fyrir alla lkamsstarfsemi, ar meal starfsemi lungnanna.

Vegna ess a seigt slm loftvegum er kjrinn bstaur baktera er afar mikilvgt a halda v lgmarki, a ir a halda arf loftvegum eins hreinum og kostur er. Til ess eru notu lyf og lungnajlfun. Lknir kvarar lyfjanotkun eftir rfum hvers einstaklings, en algeng lyf eru slmlosandi, berkjuvkkandi og blgueyandi. Auk ess er nausynlegt a fylgjast vel me bakteruvexti loftvegum og gefa vieigandi sklalyf eftir rfum. Regluleg lungnajlfun til a losa seigt slm r lungum er nausynleg. msar aferir eru notaar eim tilgangi og me asto sjkrajlfara lrir hver og einn aferir sem henta honum og falla best a daglegu lfi hans. Almenn lkamsjlfun me herslu styrk og ol er einnig mjg mikilvg. oljlfun hjlpar til vi a halda lungum hreinum auk ess a bta starfsemi lungnanna og hjartans.

Horfur

egar CF var fyrst lst sem srstkum sjkdmi var mealvi eirra sem greindust me sjkdminn aeins um 7 mnuir. San hefur miki vatn runni til sjvar, ekking aukist og framfarir mefer sjkdmsins hafa veri miklar. N er CF ekki eingngu sjkdmur barna heldur einnig unglinga og fullvaxta flks. Eins og ur hefur komi fram er lkning enn ekki mguleg og mefer er v aeins beint gegn einkennum sjkdmsins. Stugar rannsknir eru gangi um allan heim ar sem unni er a v a bta mefer sjkdmsins og finna leiir til lkninga.

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/duchenne-vodvaryrnun

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/heilkenni-brotgjarns-x

http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/hyper-ige-syndrome/

http://klsfoundation.org/what-is-kleine-levin-syndrome/

http://www.ctf.org/Learn-About-NF/What-Is-NF.html

Neurofibromatosis 1, Taugatrefjaxlager

Inngangur

Neurofibromatosis 1 (NF1) er erfasjkdmur sem einkennist af mislitum blettum h og gkynja bandvefsxlum ea hntum sem vaxa t fr taugaslrum. Til eru a minnsta kosti tta afbrigi af neurofibromatosis og er NF1 a algengasta. Einkenni sjkdmsins geta veri margvsleg og fara eftir v hvar bandvefsxlin myndast. au koma helst fram h, taugakerfi og stokerfi. Um helmingur eirra sem eru me NF1 hafa ltil sem engin einkenni en einn af hverjum fimm er me alvarlegri einkenni. Anna nafn fyrir sjkdminn er Von Recklingshausens disease. Von Recklingshausen var meinafringur a mennt og lsti sjkdmnum fyrst ri 1882.

Tni

A mealtali greinist eitt barn af hverjum 3-4 sund me NF1. slandi fast um 4700 brn ri og v m bast vi a 1-2 brn greinist me sjkdminn hverju ri. Jafnt hlutfall strka og stelpna fr sjkdminn.

Orsk

Orskin fyrir NF1 er galli erfaefninu ea geni sem er hluti af langa armi 17. litningsins. NF1 geni strir framleislu prteininu neurofibromin sem gegnir v hlutverki a hindra ofvxt vefja. etta gen er strt og msar breytingar v geta orsaka NF1. Sjkdmurinn erfist rkjandi, sem ir a a ngir a erfa gallaa geni fr ru foreldrinu til a f sjkdminn. Stundum eru mismunandi afbrigi af NF1 sjkdmnum smu fjlskyldunni. Ef foreldri er me erfagallann eru helmingslkur v a barni fi hann lka. Um 50% eirra sem eru me sjkdminn hafa fengi hann a erfum. Hj hinum hefur ori stkkbreyting geninu og eim tilvikum eru ekki auknar lkur v a systkini greinist me sjkdminn. Hgt er a greina sjkdminn fstrum.

Einkenni

NF1 er fjlkerfasjkdmur og v geta einkenni komi fram fr mrgum lffrakerfum.

H. Eitt fyrsta einkenni sjkdmsins eru ljsbrnir blettir hinni, Caf-au-lait blettir, en litnum hefur veri lkt vi kaffi me mjlk. Sum brn fast me svona bletti, mjg oft koma eir koma fram fyrsta rinu og yfirleitt alltaf fyrir 5 ra aldur. Hj ungum brnum geta blettirnir veri litlir, ea minna en 1 cm verml, en eir vaxa me barninu. Freknur vanalegum stum, svo sem holhnd og nra, geta einkennt sjkdminn. Gkynja hntar (neurofibroma) vaxa t fr taugaslirum hvar sem er lkamanum. eir eru til staar 95% tilfella og eru oft stasettir bol. eir koma yfirleitt fram ea vera snilegri unglingsrum. Hntarnir geta stkka ea eim fjlga hj konum tengslum vi megngu ea breytingaskeii.

Neurofibroma eru mjk og hlaupkennd og lkjast helst hlitum vrtum. hinni geta lka veri ykkildi (plexiform hntar)sem eru lausari sr og afmarkast ekki jafn vel fr umhverfinu. Um rijungur eirra sem eru me NF1 f svona ykkildi. essir hntar geta valdi gindum ef eir eru nningsfltum til dmis il. eir geta lka vaxi umhverfis nrnaar og valdi hum blrstingi. Neurofibroma eru almennt gkynja en vegna stasetningar sinnar geta eir haft mikil hrif og til dmis valdi lmunum. ykkildin h (plexiform hntar) geta stkka og ori illkynja.

Einkenni fr rum lffrakerfum. Hntar lithimnu augans (Lisch hntar) sjst hj mrgum me sjkdminn strax vi 6-7 ra aldur og hj flestum fullorinsaldri. essir hntar hafa yfirleitt ekki hrif sjn. Um 15% einstaklinga f hnta sjntaug en einungis um 3% missa sjn ea vera tileygir. Hntar geta lka komi heyrnartaug og jafnvgistaug. Oft sjst breytingar beinum, fyrst og fremst hryggskekkja. Sem dmi um ara fylgikvilla m nefna: gkynja xli (pheochromocytoma) sem framleiir hormn sem veldur hkkuum blrstingi, flogaveiki, flsk liamt (false joints) og stkka hfuumml hj brnum. Lkur illkynja sjkdmum eru heildina heldur hrri hj flki me NF1 (5%) en rum.

roski og hegun. Brn me NF1 eru gjarnan sein til mls og mrg eirra eiga erfitt me nm, einkum lestur. Mikilvgt er a grpa fljtt inn geri nmserfileikar vart vi sig. Um 8 % barnanna eru me marktkan seinroska, roskahmlun er sjaldgf og s hn til staar er hn yfirleitt vg. barnsaldri eru margir me einbeitingarerfileika, hvatvsi og hreyfiofvirkni og uppfylla um 40-50% eirra greiningarskilmerki fyrir ADHD. Hegunarerfileikar geta ori berandi me aldrinum og er gagnlegt a beita hegunarmtandi aferum heima og sklanum. Brnin hafa tilhneigingu til a vera feimin og urfa stundum jlfun flagslegum samskiptum. Leggja arf herslu a byggja upp gott sjlfstraust meal annars me jkvri styrkingu. reyta er berandi meiri hj eim sem eru me NF1 en hj rum. Brn me NF1 hafa gagn af v a hvla sig nokkrum sinnum yfir skladaginn.

fullorinsaldri eru gjarnan erfileikar me skammtmaminni og skipulagningu verka. egar einstaklingar me NF1 velja sr starfsvettvang er vnlegt a huga a einkennum eins og reytu og gera r fyrir a einhver lkamleg og gern vandaml kunni a koma upp. Einnig m gera r fyrir auka lagi ef eir eignast brn me sama sjkdm.

Greining

Venjulega er sjkdmurinn greindur t fr lkamlegu einkennunum. arf tvennt af eftirfarandi a vera til staar:

  1. Fimm til sex kaffiblettir strri en 0,5 cm barnsaldri ea yfir 1,5 cm fullorinsaldri
  2. Minnst tveir hntar tengslum vi taugar (neurofibroma) ea einn plexiform hntur
  3. Freknur nra ea holhnd
  4. Nnustu ttingjar me NF1
  5. Flsk liamt
  6. Hntar sjnhimnu
  7. Hntar sjntaug.

Stundum er greiningin stafest me erfaprfi og egar einstaklingur greinist me sjkdminn er athuga hvort fleiri fjlskyldunni su me einkenni sem samrmast NF1.

Mefer

Ekki er til lkning vi NF1 og miar meferin v a v a draga r einkennum. run eru lyf sem eiga a hafa hrif myndun NF1 hntanna. Hgt er a fjarlgja hnta me skurager en einnig er hgt minnka hrif eirra msan htt. Ef eir rsta skyntaugar er hgt a huga skurager ea geislun. Ltalknar geta mehndla hbreytingar me laser. Breytingar beinum er hgt a mehndla me skurager. Stundum eru notaar bolspelkur vegna hryggskekkju. Mikilvgt er a fylgjast vel me sjninni, ..m. sjnsvii, og athuga hvort einstaklingarnir veri tileygir. Mlt er me a huga srstaklega a tannheilsu til a fyrirbyggja vandaml munni. Brn me NF1 eru gjarnan me frvik fn- og grfhreyfingum og urfa oft jlfun vegna ess. sklanum getur gagnast a nota tlvu bi vegna srtkra nmserfileika en einnig til a auvelda skrif ef fnhreyfivandi er til staar. Athyglisbrestur er mehndlaur sama htt og hj rum. Sumum hntanna (plexiform hntar) arf a fylgja eftir vegna httu illkynja breytingum. Ofnmislyf eru notu til a sl kla vegna hnta h.

Mlt er me rlegu eftirliti hj lkni sem vel ekkir sjkdminn. Fylgst er me einkennum fr taugakerfi ..m. hfuverk og breytingum sjn, mli og tali, nmserfileikum, einbeitingarerfileikum og hreyfiofvirkni. er athuga hvort vxtur fylgi vaxtarkrvu, fylgst me einkennum um snemmbran kynroska, blrstingur mldur og athuga hvort hryggskekkja s til staar. sumum lndum er sjn athugu rlega fyrstu rin en sjaldnar fullorinsrum.

Horfur

Horfur flks me NF1 sjkdminn eru mjg misjafnar. a getur valdi lagi a vita ekki hvernig sjkdmurinn muni rast. Stundum er nausynlegt a f stuning hj fagflki fyrir alla fjlskylduna og fyrir systkini barna me sjkdminn getur Systkinasmijan (www.verumsaman.is) veri heppilegt rri. Erlendis eru va starfandi srstk stuningsflg eirra sem eru me NF1, til dmis Norurlndunum. Hr landi m nefna flagi Einstk brn. Asto fr flagsjnustu getur komi a gu gagni, til dmis lismaur. Frekari upplsingar er a finna vefsunni www.rarelink.is.

Einnig m skoa eftirfarandi tengil

http://www.ctf.org/Learn-About-NF/What-Is-NF.html

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/oral-facial-digital-syndrome-i-og-ii

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/hryggrauf

Einstk brn

Haleitisbraut 13, 3. h
108 Reykjavk

Smi 568 2661 / Gsm: 699 2661

einstokborn(hj)einstokborn.is

Opnunartmi skrifstofu:

Mnudaga 9-13 og
Fimmtudaga 12-15:00

Fylgdu okkur facebook

Skru ig pstlistann hj okkur